阿培利司(Alpelisib)是一种高度选择性的PI3Kα抑制剂，但它并非对所有乳腺癌患者都有效。只有携带PIK3CA基因突变的患者才能从阿培利司治疗中获益。

PIK3CA突变是HR阳性/HER2阴性乳腺癌中最常见的驱动基因突变之一，约占该类肿瘤的35%-40%。阿培利司的获批适应症为：与氟维司群联合，用于治疗绝经后女性和男性的HR阳性、HER2阴性、PIK3CA突变的局部晚期或转移性乳腺癌，且患者需在内分泌治疗期间或之后出现疾病进展。

因此，使用阿培利司前必须进行PIK3CA基因检测。检测可通过肿瘤组织样本(转移灶或原发灶)或血液ctDNA检测进行，重点检测PIK3CA基因的外显子9和20区域。中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)也明确指出，准确检测PIK3CA基因状态对于预测预后及制定个体化治疗方案具有重要意义。

标准用法用量方面，阿培利司的推荐剂量为每日300mg(两片150mg片剂)，每日一次口服，随餐服用，联合氟维司群500mg肌肉注射。患者应每天大约同一时间服药，片剂需整片吞服，不可咀嚼或压碎。

需要强调的是，未检测到PIK3CA突变的患者使用阿培利司不仅无法获益，还可能承受不必要的副作用和经济负担。