1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病，其致病原因是NF1基因突变导致神经纤维蛋白功能丧失，进而引起RAS/RAF/MEK/ERK信号通路持续激活，促使细胞过度增殖并形成肿瘤。在NF1患者中，约30-50%会发展为丛状神经纤维瘤(PN)，这种肿瘤常沿神经生长，可能引发疼痛、功能障碍甚至毁容，且手术切除困难，复发率高。长期以来，对于无法手术的PN，尤其是成人患者，全球范围内缺乏获批的有效疗法。

司美替尼作为一种口服的、选择性MEK1/2抑制剂，通过阻断上述过度激活的信号通路，抑制肿瘤细胞的增殖，从而为NF1患者提供了全新的靶向治疗选择。自2020年在美国首次获批用于儿童患者后，其临床应用价值日益受到重视。

临床试验数据证实，司美替尼在缩小肿瘤体积方面效果显著。一项针对无法手术的PN患儿的II期临床试验显示，70%的患儿肿瘤缩小达到或超过了20%。2024年发表的一项系统性回顾与荟萃分析，汇总了10项研究共268名患者的数据，结果显示司美替尼治疗的整体客观缓解率(ORR)达到68.0%，疾病控制率高达96.8%。这表明绝大多数患者的病情得到了有效控制。

除了缩小瘤体，司美替尼在改善肿瘤相关症状方面同样表现突出。上述荟萃分析指出，药物对 PN相关疼痛的改善率约为75.3%，对运动功能障碍的改善率约为77.8%。这对于提升患者的生活质量具有重要意义。

值得关注的是，司美替尼的疗效并不仅限于儿童患者。2025年美国临床肿瘤学会(ASCO)公布的一项III期国际研究(KOMET研究)首次证实了其在成人患者中的益处。该研究显示，接受司美替尼治疗的成人患者客观缓解率为19.7%，显著高于安慰剂组的5.4%，并且也观察到了与PN相关慢性疼痛的减轻。

司美替尼(商品名：科赛优®)已于2023年4月在中国获批上市，并于2025年正式获得国家药品监督管理局批准，用于治疗3岁及以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的NF1儿童患者。这标志着中国NF1患儿正式迎来了首个获批的靶向药物治疗时代。