研究回顾性分析了2022年至2025年间国内12家儿童肿瘤中心应用恩曲替尼治疗NTRK融合阳性复发/难治性实体瘤患儿的数据，共纳入42例年龄为4个月至17岁的患者，肿瘤类型包括婴儿纤维肉瘤(16例)、甲状腺癌(9例)、梭形细胞肉瘤(8例)和胶质瘤(5例)等。

研究结果显示，恩曲替尼在儿童人群中展现出优异的抗肿瘤活性。经影像学评估的客观缓解率(ORR)达到85.7%(36/42)，其中完全缓解(CR)率为33.3%(14/42)。中位起效时间仅为1.8个月。对于不可手术的婴儿纤维肉瘤患儿(n=12)，恩曲替尼治疗后肿瘤显著缩小，其中5例后续成功接受了根治性手术，达到病理学完全缓解。

长期随访数据同样令人振奋。中位随访22个月时，中位无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)均未达到，24个月PFS率为74.5%，OS率为91.2%。仅有2例患者因疾病进展停药，其余仍持续获益。

安全性方面，恩曲替尼在儿童中的耐受性优于成人报告的数据。任何级别不良事件发生率78.6%，最常见为味觉障碍(23.8%，均为1级)、疲劳(19.0%)和便秘(16.7%)。≥3级不良事件仅见于2例患儿(4.8%)，分别为中性粒细胞减少和肝功能异常，经剂量暂停和减量后均恢复。未观察到生长迟缓或神经认知功能影响的长期毒性。

研究负责人指出，NTRK融合在多种罕见儿童肿瘤中发生率较高(如婴儿纤维肉瘤中超过90%)，而传统放化疗效果有限且长期毒性大。恩曲替尼的口服剂型、无需根据体重调整的简化给药方案(基于体表面积)以及高缓解率，使其成为儿童NTRK融合阳性肿瘤的重要治疗选择。

目前，恩曲替尼已纳入国家儿童白血病和实体瘤保障试点项目，部分省市对符合条件的儿童患者提供医保报销。专家呼吁，所有诊断罕见儿童实体瘤的患儿均应进行NTRK融合基因检测，以便及早识别潜在获益人群。